期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Filaggrin基因在鼻息肉中突变的研究
周倩；白伟良；李进兴
关键词：鼻息肉, 中间丝聚蛋白, 基因突变
摘要：目的:探讨中间丝聚蛋白(FLG)基因突变与鼻息肉的关系.方法:提取48例病例组的鼻息肉组织和30例对照组下鼻甲黏膜的DNA,先用聚合酶链反应扩增目的基因R501X 3321delA,再用聚丙烯凝胶电泳进行检测,后采用直接测序法进行测序.结果:鼻息肉组织中有2例(4.17％)出现FLG基因突变位点c.3321delA,均为杂合突变,对照组无此突变,同时发现FLG新的突变位点c.1711C＞A碱基序列由CAC→AAC,病例组出现12例(25.00％),2例(4.17％)是纯合突变,对照组仅1例(3.33％)是纯合突变,鼻息肉与正常黏膜比较,c.1711C＞A的基因突变率的差异有统计学意义(P＜0.05).结论:FLG基因突变可能与鼻息肉发生、发展有关,有可能是鼻息肉发生原因之一.
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