期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析
赵雪雷；黄丽辉；王雪瑶；杜亚婷；王现蕾；程晓华；赵丽萍；李月
关键词：SLC26A4基因, 听力筛查, 听力损失
摘要：目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点.方法:研究对象为0～7岁儿童70例.所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果.根据基因型将受试者分为2组:SLC26A4基因纯合突变(A组)40例(57.14％),SLC26A4基因复合杂合突变(B组)30例(42.86％).对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析.结果:70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A＞ G(76.43％)、2168A＞G(15.00％)、1226G＞A(2.86％)及2000T＞C(2.16％).34.29％的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50％和36.67％,2组差异无统计学意义.听力损失程度A组(56.25％)与B组(48.33％)均以极重度为主,2组差异无统计学意义.听力曲线类型A组以高频下降型为主(60.00％),B组以平坦型为主(55.00％),2组的差异有统计学意义.结论:SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A＞G突变位点和极重度听力损失为主.听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型.34.29％的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视.
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