期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新一代测序技术在先天性感音神经性聋中的应用研究
徐彬；陈扬；蒋艾；陈操；王凯；郑静；付勇
关键词：新一代测序, 听觉丧失, 感音神经性, 基因
摘要：目的:应用新一代测序技术(NGS)对门诊确诊为感音神经性聋的患儿进行基因检测,分析耳聋家庭致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为遗传咨询、产前诊断、出生缺陷预防的临床实践提供理论基础.方法:收集我科门诊通过病史、听力学检测以及影像学检测确诊为感音神经性聋患儿94例,应用NGS检测与耳聋相关的159个基因外显子区、6个线粒体基因及3个miRNA,再对先证者的父母进行Sanger测序验证,得出先证者及父母耳聋基因表达的情况及相互关系.结果:94例耳聋患儿中,70例重度以上感音神经性聋,13例中重度聋,8例中度聋,3例轻度聋.通过NGS检测出23例携带致聋突变,总突变率为24.5％.GJB2基因突变11例,包括235delC纯合突变6例,235delC和299 300del复合杂合突变4例,235delC和c.176 191del复合杂合突变1例;SLC26A4基因突变5例,其中c.919-2A＞G纯合突变2例,c.919-2A＞G和c.2168A＞G复合杂合突变1例,c.919-2A＞G和c.754T＞C复合杂合突变1例,c.919-2A＞G和c.416-418del复合杂合突变1例;MT-RNR1基因2例;STRC、KCNQ1、USH 2A、POU3F4、MITF基因各1例.结论:NGS具有快速、高通量、低成本等特点,可以更好地为临床提供用药、遗传咨询及婚育指导,有效预防和减少遗传性聋的发生.
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