期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗(临床篇)
刘爽；范欣淼；朱莹莹；陈晓巍
关键词：Treacher collins综合征, 诊断, 畸形评分, 治疗
摘要：Treacher Collins综合征 (Treacher Collins syndrome, TCS, OMIM 154500), 又称Franceschetti-Klein综合征, 是常见的下颌面骨发育不全综合征 (mandibulofacial dysostosis).Thompson和Toynbee分别于1846、1847年首次报道TCS;Berry于1889年将其描述为一种伴下眼睑缺损的先天性新生儿畸形;1900年英国医生Treacher Collins首次描述本病为颧骨-下眼睑缺损综合征;1949年Franceschetti等系统描述本病特征, 并将其命名为下颌面骨发育不全.近20余年未有大规模TCS流行病学调查, 通常认为其发病率为1/50 000.
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