期刊简介

               本杂志是由中华人民共和国卫生主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。                

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  • 杂志名称:临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 国际刊号:1001-1781
  • 国内刊号:42-1764/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:第二届国家期刊奖提名奖期刊收录:万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志2018年第16期

耳聋甲发育不全综合征

袁永一;戴朴

关键词:聋, 耳聋甲发育不全综合征, 致病机制, ATP6V1B2基因
摘要:遗传性耳聋是常见的人类遗传疾病之一, 平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者.遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性, 30%为综合征型耳聋, 70%为非综合征型耳聋.人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始的, 如Usher综合征、Waardenburg综合征等.综合征型耳聋中有一类常伴有其他外胚层发育畸形, 如皮肤体壁系统紊乱或骨发育畸形等.