期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
重视基因诊断在鳃耳肾综合征中的应用
温莹莹；孙宇；孔维佳
关键词：鳃耳肾综合征, 听力损失, EYA1, 拷贝数变异
摘要：Branchio-oto-renal syndrome (BOR) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by branchial fistulas, hearing impairment, renal malformations and auricular anomalies.Pathogenic mutations have been discovered in several genes such as EYA1, SIX5, and SIX1.However, it has a high penetrance with variable expressivity.The clinical and genetical heterogeneity is widespread amongst and within families.In this review, we describe the clinical manifestations and pathogenic genes with copy number variations in detail, and emphasize the criteria clinically and genetically to provide the basis for clinical diagnosis of BOR and genetic counseling.
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