期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
GJ B2基因致聋突变儿童听力进展的随访研究
文铖；黄丽辉；王雪瑶；王现蕾；赵雪雷；程晓华
关键词：GJ B2基因, 突变, 聋
摘要：目的:分析GJ B2基因致聋突变儿童的听力随访结果.方法:选取在我院儿童听力诊断中心就诊的GJB2基因纯合或复合杂合突变的0～5岁儿童43例.均接受畸变产物耳声发射、声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,至少有2次听力诊断结果;随访时间至少3个月.根据基因型将患儿分为2组:截断/截断突变组(T/T组)23例(53.49％)、非截断/截断突变组(NT/T组)20例(46.51％).对2组首末诊听力损失程度及进展率进行比较,并对听力进展耳的进展值和进展速度进行分析.结果:本组患儿GJ B2基因c.235delC突变占比高(56.98％),其次为c.109G＞A(22.09％).首诊听力损失程度,T/T组以重度为主(60.87％),NT/T组以轻度为主(50.00％);末诊听力损失程度,T/T组以重度为主(50.00％),NT/T组以轻度为主(42.50％),T/T组均较NT/T组重,差异均有统计学意义.随访发现,听力进展3例(4耳),其中双耳进展l例,单耳进展2例,总进展率为4.65％(4/86),T/T组进展率为2.17％(1/46),NT/T组进展率为7.50％(3/40),2组差异无统计学意义.4耳的平均进展值为11.25 dB HL,平均进展速度为0.5 dB H/月.结论:GJ B2基因致聋突变儿童听力损失程度可为轻度至极重度,T/T组较NT/T组重,2组均可能出现听力进展,提示此类儿童在生长发育过程中可能出现听力进展,应定期随访.
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