期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
广西壮族自治区23个非综合征型耳聋家系分子遗传病因分析
史敏；刘斐；胥亮；刘闽；唐凤珠；梁建平；陆秋天；瞿申红；黄静；陈睿春
关键词：耳聋基因突变, 遗传性疾病, 先天性
摘要：目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点.方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,用遗传性耳聋基因芯片联合DNA测序方法检测及分析家系组先证者、耳聋者、正常听力者的常见耳聋基因突变情况,分析广西地区可能的多发位点及罕见位点.结果:家系组常见耳聋基因突变率(31.82％)高于对照组(11.38％),其中GJB2突变21.21％,SLC26A4突变9.09％均高于对照组(GJB2 5.99％、SLC26A4 3.59％).耳聋家系的先证者、耳聋患者、听力正常的亲属耳聋基因检出率均高于对照组(均＜0.05).进行常见耳聋基因全序列分析的家系中检测到SLC26A4 IVS11 +47T＞C、1548insC和GJB2 235 delC/109A＞G 3个罕见的突变位点.结论:GJB2和SLC26 A4是广西地区非综合征型耳聋家系常见的突变基因,家系分析有助于判断突变与疾病的关系.
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