期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
MTHFR、BMPR1B和TYMS多态性与先天性小耳畸形相关性研究
刘宁；刘育凤；隋静；张艳秋；马书梅；吴文娟；梁戈玉；谭谦
关键词：先天性小耳畸形, MTHFR, BMPR1B, TYMS, 基因多态性
摘要：目的:探讨MTHFR、BMPR1B和TYMS基因多态性与先天性小耳畸形的相关性.方法:收集180例小耳畸形患者和141例健康对照,采用多重PCR分析方法对MTHFR rs4846049、BMPR1B rs1434536和TYMS rs2790位点进行基因型检测,采用x2检验分析各基因型频率和等位基因频率的在病例组和对照组中的分布,采用分层分析探讨3种基因多态性对不同性别先天性小耳畸形发病风险的影响.结果:TYMS基因rs2790位点基因型频率和等位基因频率分布在病例组与对照组中差异有统计学意义(P＜0.05),进一步分层分析发现,TYMS rs2790基因多态性主要增加男性先天性小耳畸形发病风险(P＜0.05),与携带AA基因型的个体相比,携带基因型AG、GG、AG+ GG的个体发病风险分别为对照组的1.93、3.23和2.10倍,95％CI分别为1.07～3.48、1.12～9.33和1.20～3.68.未发现MTHFR rs4846049、BMPR1B rs1434536多态性和先天性小耳畸形有关(P＞0.05).结论:TYMS rs2790基因多态性和男性先天性小耳畸形发生有关.
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