期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新疆喀什地区629例非综合征型耳聋患者常见耳聋基因调查研究
孙捷；陈俞；张华；温浩
关键词：非综合征型耳聋, 耳聋基因, Sanger测序
摘要：目的:研究新疆喀什地区非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征.方法:对新疆喀什地区629例重度、极重度非综合征型感音神经性聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检测,检测阴性患者继续GJB2耳聋基因外显子测序.结果:629例患者中,GJB2基因突变检出率高,为60.29％ (41/68);SLC26A4为8.82％(6/68);mtRNA为30.88％(21/68);GJB3为0％(0/68).结论:GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因mtRNA为新疆喀什地区非综合征型耳聋常见致病基因.
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