期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新生儿GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变筛查结果分析
柴福；赵海亮；邱书奇
关键词：新生儿, 基因突变, 聋
摘要：目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因型和表型之间的潜在联系,为耳聋的预防和治疗提供依据.方法:研究对象为2014-06-2015-06期间深圳某医院的501例新生儿.采足跟血,提取DNA.应用飞行质谱技术对以上4个常见突变基因的20个位点进行检测,包括SLC26A4(1226G＞A、1229C＞T、281C＞T、589G＞A、IVS7-2A＞T、1174A＞T、IVS15+5G＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T、2168A＞G),GJB2(176-191 del16、35delG、167 delT、235 delC、299-300 delAT),GJB3 (547G＞A、538C＞T)及线粒体DNA12SrRNA(1555A＞G、1494C＞T).同时进行听力筛查.结果:501例新生儿中26例(5.19％)检出突变位点.GJB2基因突变9例,阳性率为1.796％,均为235 delC杂合突变.GJB3基因突变3例,阳性检出率为0.599％.SLC26A4基因突变12例,阳性检出率为2.395％,其中IVS7-2A＞T杂合突变5例.线粒体DNA12SrRNA基因突变3例,均为1555A＞G同质突变.其中1例SLC26A4基因2168A＞G杂合突变,初筛右耳未通过,3个月时检测通过;11个月时家长发现听觉问题,检测结果为右侧110 dBnHL,左侧70 dBnHL;确诊为前庭导水管扩大.结论:GJB2基因的235 delC突变是常见的突变位点,而SLC26A4基因突变是深圳市部分地区常见的突变基因.进一步完善SLC26A4基因的分子遗传机制,有利于迟发性聋的早期预警及耳聋基因携带者的遗传咨询.
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