期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
318例非综合征型聋人群GJB6基因突变分析(1例同时携带GJB2和GJB6基因缺失突变的耳聋家系)
郑斌娇；张婷；王辉；唐霄雯；郑静；吕建新；管敏鑫
关键词：GJB6基因, 缺失突变, 缝隙连接, 聋
摘要：目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6 (GJB6)基因突变的携带情况.方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检测.结果:绘制了318例中国汉族非综合征型聋人群的GJB6基因突变频谱,发现1例同时携带GJB6和GJB2基因缺失突变的中国汉族非综合征型聋家系,经临床和分子遗传学分析发现,该家系成员在发病年龄、听力曲线和听力损失程度上存在差异.突变分析显示,该家系成员同时携带了GJB2基因235 delC+/-突变和GJB6基因228 delG+/-突变.其中,GJB6基因228 del G缺失突变是未报道过的新的位点变异.该缺失位于GJB6基因高度保守的编码区,在19个物种中的保守性指数达100％.结论:GJB6基因228 del G缺失突变导致框架移码,转录时在第81位提前出现终止密码子,翻译的多肽比野生型蛋白少了181个氨基酸,可能是新的非综合征型聋相关的致病突变,但仍需进一步的功能研究验证.
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