期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
广西地区耳聋人群230例SLC26A4突变结果分析
刘闽；胥亮；唐凤珠；史敏；瞿申红；梁建平；陆秋天；陈睿春；黄静
关键词：遗传性疾病, 耳聋基因, 大前庭水管综合征
摘要：目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯(R)十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26 A4耳聋基因常见的8个突变位点进行检测,并对检测结果及突变阳性患者的内耳CT表型进行统计学分析.结果:230例耳聋患者中,6例存在耳聋基因突变,阳性率为2.61％ (6/230).SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变2例(0.87％,2/230),1229C＞T纯合突变1例(0.43％,1/230),IVS7-2A＞ G/IVS11+ 47T＞ C/1548insC复合杂合突变2例(0.87％,2/230),1226G＞A复合杂合突变1例(0.43％,1/230).结论:广西地区耳聋人群SLC26A4耳聋基因突变率低于全国水平,主要以IVS7-2A＞G突变位点为主,其中新发现的突变位点有2个:IVS11+47T＞C和1548insC,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点.
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