期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Waardenburg综合征2型家系的临床特征分析及突变检测
陈红胜；廖新斌；刘亚兰；贺楚峰；张华；蒋璐；冯永；梅凌云
关键词：Waardenburg综合征, 小眼畸形相关转录因子, 听觉丧失, 感音神经性, 基因突变
摘要：目的:分析Waardenburg综合征(WS)2型家系的临床表型特征,并探讨其分子病因,为WS家系提供遗传咨询.方法:收集7个WS2型家系和散发病例(14例患者)的临床资料,分析其临床表型特征,均签署知情同意书并获取血样,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、SOX10和EDNRB基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,并进行测序结果和相关数据信息的分析.结果:WS2型患者的临床表型特征常见的是听力障碍(10/14,71.4％)、雀斑(7/14,50.0％)、虹膜异色(6/14,42.9％)和早白发(5/14,35.7％);耳聋表型比较一致,均表现为先天性双耳极重度感音神经性聋,雀斑表型不同于国外WS患者的皮肤低色素改变.突变检测发现WS02家系MITF基因第3号外显子c.328C＞T杂合突变(p.R110X),其他家系和散发病例均未检测到这4个基因的致病性突变.结论:WS2型患者表型特征多样,棕褐色雀斑沉着可能是国内WS患者皮肤色素异常表现的一种特殊形式.MITF基因突变R110X是导致WS02家系发病的分子病因,其他家系突变检测阴性提示存在其他未知的WS2致病基因或者拷贝数变异的可能.
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