期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
GJB2基因突变引起的显性遗传非综合征型耳聋家系研究
戴翔；李隽；胡晞江；童静；蔡文倩
关键词：聋, 连接蛋白, GJB2, 遗传
摘要：目的:检测一显性遗传非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、线粒体12SrRNA和线粒体tRNASer(UcN)等基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征.方法:收集家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA.扩增GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4基因编码区和线粒体基因耳聋致病相关区域,并以直接测序法进行突变分析.结果:先证者和母亲均携带GJB2基因R75Q杂合突变,而其他检测基因未见致病突变.结论:GJB2基因R75Q突变引起先证者和母亲常染色体显性遗传非综合征型耳聋.R75Q能由亲代遗传至子代,基因检查的结果可为进一步生育指导提供帮助.
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