期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析
满荣军；张增；路荣忠；王孝；孙士平；王丹；许晓松；王卫国；王惠忠
关键词：聋, GJB2基因, GJB3基因, SLC26A4基因, WFS1基因, 线粒体12S rRNA
摘要：目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12S rRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况.方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序.结果:在135例非综合征型耳聋患儿中,62例检测出基因突变,检出率45.9％(62/135),其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)24例,检出率17.8％(24/135);38例仅检测到1个等位基因突变,检出率28.1％(38/135).30例患儿检测出SLC26A4基因突变,检出率高,为22.2％(30/135);其次是GJB2基因突变,19例患儿检测出GJB2基因突变,检出率14.1％(19/135).共检测出突变等位基因86个,突变等位基因频率(突变等位基因数/等位基因总数)为31.9％(86/270),SLC26A4 c.766_2A＞G是常见的突变,为11.11％(30/270);其次是GJB2 c.235delC突变8.5％(23/270);SLC26A4 c.2168A＞G和WFS1 c.2158A＞G均有较高的突变检出率(2.6％).结论:SLC26 A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋常见的原因,其次是GJB2基因突变;SLC26A4 c.766_2A＞G是常见的突变形式,其次是GJB2 c.235delC突变;本研究检测出GJB3和WFS1基因突变,没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变.
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