期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义
高儒真；陈晓巍；历东东；姜鸿
关键词：GJB2, 突变, 新生儿听力筛查
摘要：目的:分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例,使用遗传性聋基因检测试剂盒重点筛查GJB2常见4个突变位点(c.35delG,c.176_191 del16,c.235delC,c.299_300delAT).通过追访和遗传门诊咨询综合分析新生儿耳聋基因结果及听力表型.结果:新生儿群体中,仅携带GJB2致病突变者共计622例(2.61％),其中携带单个c.35delG突变3例,c.176_191 del16突变26例,c.235delC 467例,c.299_300delAT突变120例,同时明确5例c.235delC纯合子及1例c.235delC /c.299_300delAT复合杂合病例.通过电话及短信成功追访新生儿550例,追访成功率为88.6％.以前来遗传门诊咨询新生儿325例为研究对象,其听力初筛未通过率为13.8％(45/325),复筛未通过率为9.2％(30/325).3月龄即明确诊断为不同程度听力损失者9例(2.8％,9/325),包括GJB2纯合/复合杂合病例6例和GJB2携带者3例.结论:GJB2导致耳聋表型多变,部分病例可通过听力筛查.GJB2致病突变的携带者也可表现为听力损失,需密切随访.耳聋基因筛查可通过预警有效提前GJB2导致耳聋的确诊时间.
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