期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析
封纪珍；李天洁；王丽萍；李素芳；尚会敏
关键词：聚合酶链反应, 耳聋, 基因, 新生儿
摘要：目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库.方法:新生儿出生后3d采足跟血,应用荧光定量PCR法进行遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26 A4基因(IVS7-2A＞G和2168A＞G)和线粒体12S rRNA基因(1555A＞G和1494C＞T)检测.结果:9421例新生儿中共发现突变携带者384例,检出率为4.08％,其中158例(1.68％)携带GJB2 235delC杂合突变,1例(0.01％)携带235delC纯合突变,55例(0.58％)携带299-300delAT杂合突变;1 33例(1.41％)携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.01％)携带IVS7-2A＞G纯合突变,19例(0.20％)携带2168A＞G杂合突变;14例(0.15％)携带1555A＞G均质突变,3例(0.03％)携带1555A＞G异质突变.其中1例(0.01％)同时携带235delC杂合突变和IVS7-2A＞G杂合突变和1555A＞G异质突变,1例(0.01％)同时携带有235delC和IVS7-2A＞G杂合突变.结论:GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点;初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库.
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