期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析
刘水霞；胥亮；陈柏文；刘闽；瞿申红；梁建平；唐凤珠；史敏；彭璐
关键词：非综合征性聋, 基因突变, 基因芯片
摘要：目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点.方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因.结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66％(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36％),单杂合突变2例(1.57％);GJB2 235delC/109A＞G复合杂合突变2例(1.57％);SLC26A4 1229C＞T纯合突变1例(0.79％),IVS7-2A＞G/IVS11+ 47T＞C/1548insC复合杂合突变2例(1.57％);GJB3 538C＞T单杂合突变1例(0.79％),未检出线粒体12S rRNA基因突变.结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26 A4 IVS11+ 47T＞C、1548insC和GJB2 109 A＞G是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点.
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