期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
特发性突聋患者GJB2 235delC突变分析
詹悦；胡钰娟；黄翔；程华茂；郭长凯；肖红俊；师洪；孔维佳
关键词：聋, GJB2基因, 突变
摘要：目的:分析GJB2 235delC突变在特发性突聋患者中的发生频率,探寻其与特发性突聋发病的可能相关性.方法:收集234例特发性突聋患者,以同期听力正常的80例体检人员为对照组.分别采外周静脉血,提取基因组DNA,经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区后,用限制性内切酶酶切的方法筛查235delC位点突变,同时对特发性突聋患者的临床资料汇总分析.结果:234例特发性突聋患者中,5例检测出GJB2 235delC杂合突变,突变检出率为2.1％,未检测出235delC纯合突变;对照组中未检出GJB2 235delC突变.2组人群235delC突变检出率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:特发性突聋患者中GJB2 235delC突变检出率低,提示该突变位点可能与特发性突聋的发病无相关性.
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