期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
中国人非综合征型学语前聋患者Taperin基因突变筛查研究
汪芹；聂智樱；丁艳；卿洁；赖若沙；谢鼎华；胡鹏
关键词：基因, 静纤毛, 突变, 耳聋, 遗传性
摘要：目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点.方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DNA.用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者,对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR-DNA测序法对Taperin基因序列进行测定,分析有无突变.结果:在134例非综合征型聋患者组中,基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变;剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测,结果在2例患者中发现A187S杂合突变.经同源性分析,A187S发生在保守的氨基酸残基.在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子.此外,在患者和对照组中发现2种多态157C＞T和318C＞T.结论:在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S,可能与耳聋有关.还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C＞T和318C＞T.在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1.74％.
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