期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
湖北地区306例极重度聋患儿基因芯片筛查分析
詹悦；吴瑕；胡钰娟；黄翔；段家德；陈海华；金晶；李丹；谢文
关键词：耳聋, 基因突变, 基因诊断, 基因芯片
摘要：目的:通过检测湖北地区极重度感音神经性聋患儿常见耳聋基因突变情况,分析该人群的分子病因学特点,为临床耳聋防治和遗传咨询提供参考.方法:收集306例湖北地区极重度感音神经性聋患儿,抽取外周血,提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26 A4和线粒体12SrRNA 4个基因的9个突变热点.对所有携带SLC26A4基因突变患者进行颞骨CT扫描.结果:306名患儿中,132例(43.14％)检出携带不同基因突变,其中有2例携带双基因突变.GJB2基因突变检出率为29.41％ (90／306),SLC26A4基因突变检出率为13.72％(42/306),线粒体12SrRNA基因突变检出率为0.65％(2/306).本组患者未检出GJB3基因突变.36例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描显示前庭水管扩大.结论:GJB2基因和SLC26A4基因是本组患儿主要的致聋基因,其中235delC突变为常见的突变位点,其次为IVS7-2A＞G突变.筛查SLC26A4基因常见突变有助于大前庭水管综合征的诊断.
友情链接