期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新疆哈萨克族非综合征型聋GJB2基因突变的研究分析
汪常伟；蔡小牛；邹广华；铁玲；李彦华
关键词：非综合征型耳聋, GJB2基因, 基因突变, 哈萨克族
摘要：目的:研究新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变的情况.方法:调查对象为来自新疆地区的193例哈萨克族患者,采用直接测序法对非综合征型聋患者97例和健康对照96例进行GJB2基因突变的检测.结果:在编码区耳聋组共发现8种碱基改变:其中35 delG纯和12例,79G＞A纯合5例,79G＞A杂合8例,79G＞A与608T＞C复合杂合1例,79G＞A与341A＞G复合杂合5例,235 delC杂合4例,341A＞G杂合2例,439T＞G杂合1例,457G＞A杂合1例,521G＞A纯合2例.对照组发现4种已明确的常见多态性碱基改变.结论:本研究提示新疆哈萨克族非综合征型聋患者GJB2基因突变具有种族和地域性特点,该地区哈萨克族耳聋人群中GJB2有较高携带率,在本研究中35 delG为其常见突变方式.
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