期刊简介

               本杂志是由中华人民共和国卫生主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。                

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  • 杂志名称:临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 国际刊号:1001-1781
  • 国内刊号:42-1764/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:第二届国家期刊奖提名奖期刊收录:万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志2014年第22期

新生儿听力及基因联合筛查——中国模式与未来发展

王秋菊

关键词:新生儿听力筛查, 耳聋基因筛查, 联合筛查
摘要:新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念,即除了实施常规的新生儿听力筛查,在新生儿出生时或出生后3d内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查[1-2].这一联合筛查的模式是作者在2007年首先提出和倡导的一种具有我国特色的联合筛查模式,目标是第一时间筛查出听力异常新生儿、第一时间发现患儿的病因、第一时间发现迟发型听力损失高危儿.我国是首先普遍实施新生儿听力及基因联合的国家,也可以认为是临床开展联合筛查广泛的国家,由此形成了具有中国特色的联合筛查新型聋病预警模式.