期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断
籍灵超；王志新；王倩；张静；贾婧杰；尤少华；白银；周雪筠；赵素萍
关键词：鼻出血, 遗传性出血性毛细血管扩张症, 基因, 诊断
摘要：目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断.方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性.结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A＞G.GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C＞G.有鼻出血病史者突变基因检出率为100％,无鼻出血者史突变基因检出率为25％.结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目.
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