期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
南通地区150例重度-极重度耳聋患者常见致聋基因突变分析
王强；尤易文；张启成
关键词：耳聋, 病因学, 基因突变, 遗传学
摘要：目的:研究南通地区感音神经性聋人群的病因学特点,明确该地区耳聋人群的常见致病基因,探讨遗传因素在耳聋致病因素中的比例.方法:对南通地区3所聋哑学校150例重度-极重度感音神经性聋学生进行GJB2、GJB3、SLC26 A4、mtDNA12SrRNA和tRNASer(UCN)序列分析,并对携带SLC26A4突变的个体进行颞骨CT检查.结合耳聋病史、家族史、氨基糖甙类药物应用史以及基因筛查结果分析耳聋学生的病因.结果:29例(19.33％)耳聋学生的病因是GJB2突变；通过SLC26A4序列分析结合内耳影像学检查,19例(12.67％)耳聋学生明确为前庭水管扩大；4例(2.67％)耳聋学生的病因是与药物性聋相关的线粒体基因1555A＞G发生突变.另有27例(18％)耳聋学生的病因可能与遗传因素有关.结论:通过较为详细的常见耳聋基因筛查发现遗传性聋在聋人群体中占有较大比例,揭示了耳聋基因诊断在明确耳聋病因方面的优势和意义.
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