期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
往期目录
-
1998
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
先天性内耳畸形与GJB2基因相关性分析
李幼瑾；杨军；杨涛；柴永川
关键词：遗传性疾病, 先天性, 听觉丧失, 感音神经性, 畸形, 儿童, 基因, 突变
摘要：目的:分析婴幼儿、儿童先天性感音神经性聋(SNHL)中先天性内耳畸形患儿的GJB2基因突变发生的概率,突变类型以及基因突变与各种内耳畸形之间的关系.方法:收集先天性内耳畸形患儿77例及对照组1(无内耳畸形的先天性SN HL) 80例、对照组2(听力正常人群)100例的外周血.提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增GJB2,直接测序分析突变.结果:77例样本中,发现GJB2基因突变12例,多态34例,正常31例.GJB2基因突变中发现c.235delC纯合突变1例.c.235delC单杂合突变4例,p.V371杂合7例,其中合并p.R184Q(显性遗传)单杂合突变1例.对照组1中发现GJB2基因突变29例,多态34例,正常17例.对照组2中发现GJB2基因突变12例,多态70例,正常18例.内耳畸形患儿与对照组1的GJB2等位基因突变频率差异有统计学意义(P＜0.01)；内耳畸形患儿与对照组2的GJB2等位基因突变频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论:GJB2基因突变与内耳畸形无相关性,但与无内耳畸形的先天性SNHL有显著相关性.
友情链接