期刊简介

               本杂志是由中华人民共和国卫生主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。                

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  • 杂志名称:临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 国际刊号:1001-1781
  • 国内刊号:42-1764/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:第二届国家期刊奖提名奖期刊收录:万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志2013年第19期

基因芯片联合CT检查在大前庭水管综合征患者诊断中的临床应用

周枫;林颖;罗琼;陈小柯;黄利芬;梁子健;王海涛;于锋

关键词:非综合征性耳聋, 大前庭水管综合征, 基因芯片, SLC26A4基因, 颞骨CT
摘要:目的:探讨基因芯片方法及颞骨CT检查诊断大前庭水管的可行性和优越性.方法:选取广州市聋校学生188例,采用基因芯片法对SLC26A4基因位点进行检测,并对检测出有SLC26A4基因突变的26例学生行颞骨CT影像学检查.结果:检测出的26例耳聋患者中IVS7-2A>G纯合突变7例,杂合突变17例,2168A>G杂合突变3例,其中1例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变.颞骨CT检查发现26例患者中25例确诊为双侧前庭导水管扩大,其中9例伴有双侧耳蜗畸形;1例正常.结论:在SLC26A4基因突变中,IVS7-2A>G位点的突变发生率高,其次为2168A>G;CT检查大多提示为前庭导水管扩大,耳聋基因芯片检测SLC26A4基因的热点突变可先于颞骨CT检查发现此类患者,用于对耳聋高危人群及产前的筛查,可以做到早期发现,早期诊断,做好防范措施,提前预防语前聋的发生.