期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
云南省10个非综合征性聋家系mtDNA12S rRNA A1555G突变流行病学调查及分析
马涛；薛希均；戴朴；曹现宝；池君；邓嘉红；庞康；刘为民
关键词：聋, 非综合征性, 遗传性, 线粒体DNA突变
摘要：目的:探讨云南省10个非综合征性感音神经性聋家系的mtDNA 12S rRNA A1555G突变筛查.流行状况、遗传规律及对于特定药物干预预防的意义.方法:对10个家系以现场问卷方式调查母系家族耳聋的发病情况并绘制出详细的母系家系图,然后对自愿参与检测的母系成员采外周静脉血提取DNA,PCR扩增目的片段、限制性酶切检测AI555G突变阳性个体.结果:10个家系中参与采血者共96例,其中听力正常36例,感音神经性聋患者60例；经过筛查,4例无A1555G位点突变,92例(95.8％)有A1555G位点突变,其中7例为异质性表现,85例为均质性突变；73例有明确氨基苷类抗生素用药史,其余抗生素用药史不明确.结论:云南省药物性聋患者的比例较大,并且mtDNA 12S rRNA AI555G突变率高,对该地区进行mtDNA 12S rRNA A1555G突变筛查及药物干预预防宣教有重要意义.
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