期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
非综合征性聋突变热点的流行病学分析
李海波；李琼；李红；陈瑛
关键词：聋, 非综合征性, 流行病学, GJB2基因, SLC26A4基因, 线粒体DNA
摘要：目的:了解耳聋基因突变热点在中国患者中的分布特征,以建立针对突变热点的区域性基因筛查方案.方法:运用万方和Pubmed等检索2006-2011年上半年国内报道的中国各地区人群耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、mtDNA突变流行病学文献,对文献中的样本量、样本特征、地域分布、突变频率等多个因素进行统计分析.结果:检索到相关文献46篇,纳入该统计分析42篇,研究区域涉及中国20个省、市、自治区和直辖市,调查人群均为非综合征型感音神经性聋患者;样本总量18 094例,GJB2 235 delC突变频率为16.34％,GJB2 299-300 delAT突变频率为4.75％ ;SLC26A4 IVS7-2A＞G突变频率为12.60％,SLC26A4 2168A＞G突变频率为2.32％ ;mtDNA 1555A＞G突变频率为5.21％,mtDNA 1494C＞T突变频率为1.11％.6个耳聋基因突变热点在非综合征性聋中总的突变频率约为42.00％,不同区域间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:中国耳聋突变频率的流行病学调查统计显示上述6个位点为中国人群非综合征性聋突变热点,可根据各地区具体突变特点从中选择适合的位点进行基因筛查.
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