期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告
彭新；李霞；徐丽；关兵；张俊中；于爱民
关键词：耳聋基因, GJB2基因, SIC26A4基因, 线粒体基因突变, 聋, 非综合征性
摘要：目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况.方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象.在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变.包括GJB2(35 delG、176 dell6、235 delC及299 delAT),GJB3 (538 C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和mtDNA 12S rRNA(A＞G、1494C＞T).结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1％).其中,GJB2基因突变40例(44.4％),包括235 delC纯合突变20例(22.2％),235 delC单杂合突变4例(4.4％),235 delC和299 delAT复合杂合突变2例(2.2％)；299 delAT单杂合突变2例(2.2％),299 delAT纯合突变2例(2.2％)；176 dell6单杂合突变2例(2.2％),176 dell6纯合突变2例(2.2％),176 dell6和235 delC复合杂合突变6例(6.7％).SLC26A4基因突变22例(24.4％),包括IVS7-2A＞G纯合突变2例,IVS7-2A＞G和2168A＞G复合杂合突变2例(2.2％),IVS7-2A＞G单杂合突变18例(20.0％);mtDNA 12S rRNA A＞G纯合突变2例(2.2％);未检出GJB3基因突变.结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用.
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