期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
双亲听力表型正常的人工耳蜗植入儿童致聋基因分析
施明；杨一兵；赵玫；高瑾；李旺；何彦明；阮标；戴朴
关键词：聋, 人工耳蜗植入, 突变, GJB2, SLC26A4, 线粒体DNA
摘要：目的:研究云南省双亲听力表型正常的人工耳蜗植入(CI)儿童中GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因的突变方式和特征,为临床分子诊断和流行病学研究以及分析突变类型与术后听力康复的关系提供资料。方法:提取46例患儿及其父母64人的基因组DNA,扩增GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因,直接测序分析突变。结果:25例(54.3％)患儿中发现致聋突变,其中19例(41.3％) GJB2基因突变率高。主要类型有:235delC(6例,13.0％)和109 G＞A(11例,24.0％)；其次SLC26A4基因为(6例,13.0％),以IVS72A＞G突变率高(3例,6.5％)；未检出线粒体12S rRNA基因病理性突变。发现7例(15.2％)患儿耳聋与脑白质病、核黄疸、缺氧缺血性脑损伤等非遗传因素相关。发现23位先证者父母携带病理性突变(36.0％)。汉族与少数民族间检出率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论:基因突变为云南CI儿童主要的致聋病因,GJB2基因235delC及109 G＞A频率均较高；SLC26A4为仅次于GJB2的致聋相关基因,以IVS7-2 A＞G频率高,其次是2168A＞G;线粒体12S rRNA突变可能并非主要致聋病因。另外,非遗传因素也是该人群重要的致聋原因。对父母听力表型正常的CI儿童行基因检测,可了解特定患者的病因和遗传信息,有助于耳聋的诊断和干预,并为临床针对不同突变类型的CI儿童进行疗效分析提供数据。
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