期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究
李琦；方如平；黄德亮；王国建；刘新；戴朴
关键词：听力损失, 基因诊断, 线粒体DNA, A1555G, C1494T, SLC26A4IVS7-2, A》G, GJB2, 基因突变
摘要：目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据.方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋.所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2 A>G、线粒体DNA12S rRNA1494和1555位点的突变分析.结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB2 35 delG和 SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB2 35 delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义.而GJB2 235 delC、299-300 delAT及线粒体DNA A1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义.结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB2 35 delG和SLC26A4IVS7-2 A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同.
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