期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
遗传性耳聋基因芯片检测及其临床意义
张华；刘宇清；王幼勤；李贵芳；罗振元；姜鹏飞；李斐；王树辉；邓开仙
关键词：耳聋, 基因芯片, 突变分析
摘要：目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证.结果:42名患儿中,7例(16.67%)存在GJB2 235 delC纯合突变,4例(9.52%)存在GJB2 235 delC杂合突变,1例(2.38%)存在GJB2 235 delC/299 delAT复合突变,2例(4.76%)存在PDS IVS7-2A＞G纯合突变,2例(4.76%)存在PDS IVS7-2A＞G杂合突变.在分子水平明确诊断者占38.10%.结论:贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果.
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