期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析
袁永一；黄德亮；戴朴；朱秀辉；于飞；张昕；刘丽贤；韩东一
关键词：聋, GJB2基因, GJB3基因, GJB6基因, DNA突变分析
摘要：目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析.方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北、内蒙、山西)听力正常者100例.所有受检者均采集外周血并提取DNA,首先进行GJB2基因编码区测序,对携带GJB2单杂合突变的患者进一步检查GJB6 del(GJB6-D13S1830)突变并进行GJB6编码区测序.对除GJB2基因、线粒体A1555G突变相关性耳聋及前庭水管扩大综合征外的分子病因不明的91例非综合征耳聋患者进行GJB3基因编码区测序.结果:134例非综合征耳聋患者及100例正常对照中共检测到6种GJB2基因新的突变方式.耳聋组41例携带GJB2病理性突变,其中双等位基因突变22例,单等位基因突变19例,在GJB2单等位基因突变的耳聋患者中未检测到GJB6 del(GJB6-D13S1830)及编码区其他突变;对照组4例携带GJB2基因病理性突变.在91例分子病因不明的耳聋患者及100例正常对照中共检测到3种GJB3基因新的突变方式.耳聋组2例携带GJB3基因病理性突变,均为杂合子,其中1例同时携带GJB2单等位基因突变235delC;对照组1例携带GJB3基因病理性突变.结论:通过GJB2、GJB6、GJB3基因编码区突变分析为赤峰市特教学校16.42%(22/134)的非综合征耳聋学生明确了分子病因;新发现的突变和多态丰富了中国人GJB2、GJB3基因突变及多态性图谱,为深入开展耳聋基因筛查奠定了基础.
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