期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
常染色体显性遗传性听神经病DFNB59基因序列分析
徐帅；陈智斌；鲁雅洁；魏钦俊；曹新；邢光前；卜行宽
关键词：听神经病, DFNB59基因, 基因突变, 常染色体显性遗传
摘要：目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关.方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定.结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T541和R183W 2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变.结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生.
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