期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
河南地区不明原因感音神经性聋95例SLC26A4基因热点突变筛查
朱运华；能玲玲；李梅生；董明敏
关键词：耳聋, 大前庭水管综合征, 基因突变
摘要：目的:调查河南地区不明原因感音神经性聋病因学情况,探明本地区大前庭水管综合征(large ves-tibular aqueduct syndrome.LVAS)基因SLC26A4 2168A>G的突变率.方法:收集河南地区聋校、聋儿康复中心及2005年2月～2006年5月至郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科门诊的感音神经性聋患者95例,进行耳聋病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对突变热点2168A>G进行筛查.对突变阳性者行颞骨CT检查.结果:热点突变基因检测显示,2168A>G在不明原因感音神经性耳聋患者的突变率为6.32%,对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,其前庭导水管扩大率为83.3%.结论:河南地区不明原因感音神经性耳聋患者中存在较高的2168A>G遗传性耳聋发生率;通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果.
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