期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
常染色体显性遗传性听神经病OTOF基因突变筛查
徐帅；邢光前；曹新；陈智斌；程洪波；田慧琴；魏钦俊；卜行宽
关键词：听神经病, OTOF基因, 基因突变, 常染色体显性遗传
摘要：目的:了解OTOF基因在一常染色体显性遗传性听神经病家系的突变情况.方法:选择一个常染色体显性遗传听神经病家系中现存9名成员、3例散发听神经病患者和3名听力正常者为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对1例家系患者DNA进行OTOF基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变筛查;针对发现有突变的外显子,对其余受试者DNA样本进行PCR扩增和序列分析.结果:所有研究对象在OTOF基因相同部位上检测到10个新的碱基变异,但均未引起所编码氨基酸的改变.结论:该家系成员OTOF基因未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系耳聋的发生.
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