期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
2个第1、2腮弓综合征家系的vrk1基因突变检测
潘博；林琳；蒋海越；蔡震；于大山；庄洪兴
关键词：第1、2腮弓综合征, vrk1基因, DNA突变分析
摘要：目的:探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.方法:收集2个第1、2腮弓综合征家系6例(患者3例,表型正常者3例)的血样,抽提基因组DNA,然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G,经查询未发现编码的蛋白质改变,为单核苷酸多态位点(SNP),目前此SNP尚未有相关文献报道.北京家系未见SNP改变.结论:排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.
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