期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
戴朴；韩东一；曹菊阳；翟所强；康东洋；刘新；袁慧军；张昕；李梅；刘丽贤；冯博；杨伟炎；吴柏林
关键词：大前庭水管综合征, 基因, PDS, 基因型
摘要：目的:分析2个大前庭水管家系中患者的临床表现及基因型.方法:应用PDS(SLC26A4)基因检测方法进行2个家系成员的基因型分析.所有患者和父母均采集外周血,以试剂盒方法提取DNA.先行Exon7+8序列分析,未见突变后再扩增其余17个片段,以覆盖PDS基因全部cDNA序列及每个外显子前后的剪切区序列,以变性高效液相色谱仪分析每个扩增子,如待测标本与对照组标本的混合物的过柱波形与对照组相比有前移、后移或有明显的波形畸变,特别是出现2～4个波峰,则判定为待测标本的扩增片段内可能存在序列变异,将此待测标本的扩增子进行全自动序列分析.结果:2个家系的共同特点为父母非近亲结婚,听力均正常,父母双方家族内无其他成员发生耳聋;但2个家系均有2个子女患病,患者临床特征为听力进行性下降,交流良好,但发声略含糊.家系1孪生姐妹在2年内3次纯音测听呈现听阈进行性增高;Exon7+8序列分析结果显示孪生姐妹均具有IVS7-2 A-G纯合突变,其父母均携带IVS7-2 A-G杂合突变.家系2先证者发现DHPLC异常波形2个,分别分布在外显子2和外显子10,序列分析发现先证者的外显子10存在T410M和1199 ins T复合突变,其兄具有同样的复合突变.结论:家族性大前庭水管综合征是典型的遗传性疾病,单个家族内患病个体具有相似的临床表现和相同的变异基因型.
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