期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
CX26基因在非综合征型耳聋中的产前诊断及早期干预
贺楚峰；冯永；夏昆；梅凌云；贺定华
关键词：聋, 非综合征型, CX26基因, DNA突变分析, 产前诊断
摘要：目的:对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测,对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预.方法:对来自国内十多个省份的100个非综合征型耳聋家系中的先证者通过聚合酶链反应、单链构像多态性分析以及直接测序法进行CX26基因的突变检测,对确诊为CX26基因所致的遗传性耳聋家系中的一成员在妊娠时通过脐静脉穿刺术抽取脐胎血进行产前诊断及早期干预.结果:①发现CX26基因的致病性突变1种:cDNA编码区233～235位点C的纯合缺失;多态6种:G79A、G109A、A341G、G442A、G506A和T608C;②对一个确诊为CX26基因233～235 delC的遗传性聋家系的成员于第2次妊娠时进行产前诊断,发现胎儿具有同种致病性突变.结论:①CX26基因cDNA编码区233～235位点C的杂合缺失不致聋,纯合缺失可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋;②产前诊断和早期干预可预防遗传性聋.这是我国首次确诊携带耳聋致病基因的胎儿并实施早期干预.
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