期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Treacher Collins综合征病例报告及文献复习
郝瑾；刘争；孔维佳；汪吉宝
关键词：Treacher collins综合征, TCOF1基因, 临床特征
摘要：目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询.方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、小颌、小耳畸形和其他耳部畸形等.建议该患儿先试配骨导式助听器,行人工耳蜗植入术.结论:TCS是一种常染色体显性遗传性疾病,基因定位于5q32-q33.1(TCOF1基因,Treacher Collins-Franceschetti Syndrome gene),因TCOF1基因突变而致病.TCS诊断要结合临床评估、影像学检查和分子遗传学检查.治疗上需多个学科医师共同协作完成,手术时机和方法的选择十分重要,并遵循个体化原则.对于有遗传危险的妊娠,需行产前检查和咨询.
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