期刊简介

               本杂志是由中华人民共和国卫生主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。                

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  • 杂志名称:临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
  • 国际刊号:1001-1781
  • 国内刊号:42-1764/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:第二届国家期刊奖提名奖期刊收录:万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志2006年第13期

先天性耳前瘘管及耳轮后凹家系分析

马瑞霞;高建中;邓文国;刘怀涛;杨培;高小平;霍正浩

关键词:先天性耳前瘘管, 耳轮后凹, 遗传学
摘要:先天性耳前瘘管(CPF)是耳鼻咽喉科常见的遗传病之一.1829年Dzondi首次描述,此后有不少的报道,其中1916年Jenks报告1例耳垂上的耳前瘘管,国内1991年高建中等报告10个家系.耳轮后凹(PHEP)是一种发生在耳轮边缘稍后位置的凹陷.多见1个或2个小凹陷,形状似CPF外貌,均为较浅的盲管.1973年由Kosseff等在Wiedemann综合征中描述了PHEP.同年Wiedemann也报道PHEP可在正常人群中见到.1991年Best报道了PHEP与Wiedemann-Beckwith(W.B)综合征大家系.该家系中患有W.B综合征2例,PHEP 15例.然而有关CPF与PHEP共存的家系目前鲜见报道.现将2个既有CPF又有PHEP的家系报告如下.