期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
CX31.1基因在遗传性聋家系中的突变分析
冯永；贺楚峰；夏昆；李崎；贺定华
关键词：遗传性疾病, 听力障碍, CX31.1基因, DNA突变分析
摘要：目的:通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析,以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因.方法:通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个,其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个,常染色体显性非综合征型聋家系24个的106例成员及50例正常人进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction , PCR)及直接测序,对遗传性聋个体进行CX31.1基因的突变检测.结果:发现CX31.1的同义突变1种,多态1种,内含子缺失2种.结论:我们目前的检测虽未能证明CX31.1基因突变是上述聋家系的致病基因,但根据基因结构分析该基因与遗传性聋的关系不能排除,有待收集更多的家系做进一步的研究.
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