期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
一个可能为X染色体显性遗传的单一镫骨畸形家系的临床研究
张桂茹；孙乐；王晓明；王海涛；张宝林；金慧；王海茹
关键词：先天性镫骨固定, X染色体显性遗传
摘要：目的:研究一个可能为X染色体显性遗传的先天性单一镫骨畸形家系的发病机制、相关基因、听力学特点及遗传特征.方法:对所有家系成员都询问病史,进行体格、纯音测听、声阻抗等检查,部分患者还接受了高分辨率颞骨CT检查和免疫学检查;对先证者进行染色体核型分析,并实施了左耳的人工镫骨安装手术.结果:经检查可以排除综合征性耳聋.该家系连续3代以上发病,女性发病机会较男性大.患病的母亲可将致病基因传给下一代,患病的父亲则未能传给儿子.听力检查显示,他们的耳聋呈传导性,骨、气导差都≤40 dB,声阻抗检查均为A型曲线,颞骨高分辨CT可显示正常的内耳结构.在先证者的手术中发现其镫骨呈扁圆柱型且缺少足板,染色体核型分析显示核型为46,XX.结论:该家系中的患者们有着单一的先天性镫骨畸形伴固定的特征,家系分析显示为可能X染色体显性遗传.
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