期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Waardenburg 综合征研究现状
杨淑芝；杨伟炎；袁慧军
关键词：Waardenburg综合征, 聋, 遗传性学, 基因突变
摘要：Waardenburg 综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征(auditory-pigmentary syndromes),是一种较常见的综合征型遗传性聋.临床表现为皮肤、毛发、眼睛以及耳蜗血管纹等处黑色素细胞缺如而产生的一组表型特征,以感音神经性聋、皮肤低色素(白化病)、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状.其主要遗传方式为常染色体显性遗传.笔者回顾了有关WS的文献报道,对WS的国、内外研究现状进行综述,并对未来发展方向提出几点设想.
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