期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
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首页>临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 杂志名称：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号：1001-1781
- 国内刊号：42-1764/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：第二届国家期刊奖提名奖期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
一非综合征性母系遗传聋大家系线粒体基因组基因突变的研究
邢光前；卜行宽；严明
关键词：母系遗传, 大家系, 线粒体基因组, 单链构象多态性分析, 限制性内切酶消化, 常染色体显性遗传, 遗传学基础, 线粒体遗传, 系统研究, 文献报告, 模式确定, 听力学, 江苏省, 点突变, 系谱, 位点, 技术, 淮阴, 复核, 复查
摘要：文献报道,线粒体DNA (mtDNA) 12SrRNA基因A1555G点突变及tRNA Ser(UCN)基因A7445G突变是导致非综合征性母系遗传聋的分子遗传学基础.近期,我们在对以往报道的江苏省淮阴县方氏遗传聋大家系进行系谱复核和听力学抽样复查后,修正了以前所持常染色体显性遗传聋的观点,将其遗传模式确定为母系遗传--线粒体遗传.为进一步寻找与该家系耳聋表型相应的mtDNA突变,本文采用PCR、PCR-RFLP(限制性内切酶消化)、PCR-SSCP(单链构象多态性分析)技术,对文献报告的上述两个mtDNA位点进行了系统研究,报告如下.
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