期刊简介
本杂志是由中华人民共和国卫生主管,同济医科大学附属协和医院主办,国内外公开发行的学术性期刊,1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
点击详情 >主管单位: 中华人民共和国教育部
主办单位: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
出版部门: 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1001-1781
国内统一连续出版号: CN 42-1764/R
邮发代号: 38-146
出版周期 半月刊
创刊时间 1987
出版地区 湖北
出版地区 湖北
订购价格 460.00
杂志荣誉 第二届国家期刊奖提名奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1998
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2018

- 杂志名称:临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
- 主管单位:中华人民共和国教育部
- 主办单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 国际刊号:1001-1781
- 国内刊号:42-1764/R
- 出版周期:半月刊
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Van der Hoeve综合征
VanderHoeve综合征又称VanderHoeve-deKleyn综合征、耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征,以传导性听力下降、蓝巩膜及多发性骨折三联征为特点,群体发病率约为1/15000,在中国人群发病率约为0.04%.......
作者:袁永一;戴朴 刊期: 2018- 16
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Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗(临床篇)
TreacherCollins综合征(TreacherCollinssyndrome,TCS,OMIM154500),又称Franceschetti-Klein综合征,是常见的下颌面骨发育不全综合征(mandibulofacialdysostosis).Thompson和Toynbee分别于1846、1847年首次报道TCS;Berry于1889年将其描述为一种伴下眼睑缺损的先天性新生儿畸形;19......
作者:刘爽;范欣淼;朱莹莹;陈晓巍 刊期: 2018- 16
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Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗(基础篇)
1概述1.1简介TreacherCollins综合征(TreacherCollinssyndrome,TCS),又称TreacherCollins-Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征,是人类下颌面骨发育不全征(mandibulofacialdysostosisdisorder)中常见的一种.......
作者:刘湘宁;范欣淼;陈晓巍 刊期: 2018- 16
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耳聋甲发育不全综合征
遗传性耳聋是常见的人类遗传疾病之一,平均1000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者.遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,30%为综合征型耳聋,70%为非综合征型耳聋.人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始的,如Usher综合征、Waardenburg综合征等.综合征型耳聋中有一类常伴有其他外胚层发育畸形,如皮肤体壁系统紊乱或骨发育畸形等.......
作者:袁永一;戴朴 刊期: 2018- 16
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正常豚鼠ACS-VEMPs动物检测方法的建立
目的:建立动物实验VEMPs检测方法,确定正常豚鼠气导声刺激(ACS)的颈肌前庭诱发肌源性电位(cVEMP)、眼肌前庭诱发肌源性电位(oVEMP)的实验方法和波形引出特点,从而为cVEMP和oVEMP的后续研究奠定实验基础.方法:选择11只健康豚鼠(250~350g),使用特制的动物固定架,保持动物俯卧抬头位,在清醒状态下行ACS-cVEMP、ACS-oVEMP,建立正常豚鼠的VEMPs测试方法并......
作者:陈耔辰;张玉忠;杨勇智;魏馨雨;胡娟;高滢;陈飞云;罗花南;许珉;张青 刊期: 2018- 16
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重视基因诊断在鳃耳肾综合征中的应用
Branchio-oto-renalsyndrome(BOR)isanautosomaldominantgeneticdisordercharacterizedbybranchialfistulas,hearingimpairment,renalmalformationsandauricularanomalies.Pathogenicmutationshavebeendiscoveredinsev......
作者:温莹莹;孙宇;孔维佳 刊期: 2018- 16
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X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特征及与基因型的关系
目的:分析国人X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特点,并探讨其听力表型与基因型之间的关系.方法:总结64例X连锁Alport综合征女性患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析,并采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对患者进行IV型胶原α5链基因的检测.按照突变类型分为轻型突变和重型突变,并进行临床表型和基因型关系分析.结果:64例女性患者均有血尿......
作者:张晓;张琰琴;张燕梅;顾红波;陈喆;任蕾;卢星星;陈丽;王芳;刘玉和;丁洁 刊期: 2018- 16
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Goldenhar综合征
Goldenharsyndromeisaconditioncharacterizedbyalterationsinvolvingthedevelopmentofthestructuresofthefirstandsecondbranchialarches.Theabnormalitiesprimarilyaffecttheface,theeyes,thespine,andtheears,andth......
作者:查定军 刊期: 2018- 16
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